Româna

Momente (ore) cu oboseală inexplicabilă au început în urma cu 7 ani. Fără debut acut. Vara 2015. El: 13 ani. Pe parcursul următorilor 2 ani, a crescut progresiv întinderea, intensitatea şi frecvenţa intervalelor orare cu oboseală, până când s-au unit, devenind o stare continuă, ce s-a tot intensificat. Starea de rău a fost, de la început, mai evidentă în prima parte a zilei Ficatul hiperecogenic deja, la 13 ani (2015) ● Modificări degenerative osoase (CT-uri) ● La efort (la sala de forţă) a început să apară durerea în abdomen dreapta sus, loc fix (foto) ● Din 2018 (3 ani după apariţia primelor stări de oboseală), INIMA a început să se chinuie. Sindrom hiperkinetic, valva mitrală: foiţe cu îngroşări micronodulare, regurgitări („usoare”) pe toate valvele ● Sportul / efortul fizic a început să îi intensifice starea de rău, obligându-l să tot reducă intensitatea solicitărilor fizice: recuperarea, după efort, dura tot mai mult ● Starea lui generală s-a înrăutățit continuu, cu viteză tot mai mare. Oboseala a devenit tot mai puternică cu fiecare an ● Din 2019, inima a început efectiv să bubuie. Bătăile inimii sale sunt foarte puternice, tot timpul (zi şi noapte), de 3 ani deja ● HTA. Ex: 150/70, 90-100 BPM. ● 2019: Bloc de Ramură Drept (nou) ● 2019: CK de 7 ori mai mare, 1 săpt. după efort. Febra musculară, cu senzaţie de arsură, 2—3 săpt. Fără efort, CK normal! ● 2020: test ischemie (braţ, 5 min.): creştere 200% lactat seric. Acidoza aproape instantanee ● 2020 (18 ani): Cord hipertrofic, IT1-2, IM 1Ficat şi splina la RC din 2019 ● Senzaţia de gât şi gură uscate, apar şi se instalează din 2019. Sunt puternice. Frecventa: 1-2 zile. Diabet insipid infirmat cu desmopresină. ● Constante din 2015: bilirubina serică crescută (totala, directă), creatinina serică scazută, colesterol total si HDL scazute, reticulocitele scăzute, FRI: scazută, MCHC, MCH, MCV, MPV: uşor scazute de la primele analize (la 5 ani) Hemoglobina scazută ori la minim ● Cortizolul scăzut/minim dimineaţa, hipofiza neomogenă (IRM). Inconstante: renina: triplă în 2019, 17 cetosteroizi: dublu în 2019 şi triplu în 2020 și multe altele (tabel 15 pag) ● Ganglioni limfatici cu aspect reactiv, descoperiţi în 2019 (nu ştim de când datează): axilar, mediastinal, abdominal, pelvin ● Adenomegalii submandibulare, jugulo-carotidiene, occipitale, parotidiene ● Hiperplazie limfoidă nodulară (ileon), foliculi limfoizi hiperplazici (colon), descoperite în 2020 (nu ştim de când sunt aşa) ● Infiltrat cronic limfo-plasmocitar hepatic şi intestinal Hipertrofie a mucoasei cornetelor nazale: obstrucţie aproape totală din 2022Indicele HOMA (rezistenţa la insulină) la valorile persoanelor diabetice din 2021 ● Amilaza scazută de 3 ani ● 03.2022: Acumulare fluidă la nivelul recesului pericardic aortic superior (CT 03.22); RG pulmonara (03.22): „MODIFICARI INTERSTITIALE BAZAL BILATERAL; usoara ingrosare a scizurii orizontale. 03.22: Creatinina urinara 200 (n: 10-50) DIABET??

Starea lui generala este acum foarte proasta, TOT timpul. Sunt ore sau zile întregi în care îi este mult prea rău ca să facă orice, mult prea rau şi ca să doarmă.

Au fost excluse prin analize specifice (lista la finalul paginii): hepatitele virale si hepatita autoimuna prin analize repetate, iar printr-un singur test de fiecare: autoimunele obisnuite, boli mitocondriale (analize genetice: ADN nuclear si mitocondrial), Wilson (si biopsie hepatica), hemocromatoza, afectarea musculara (prin EMG), porfiria si miastenia gravis (analiza specifica), exclusa insuficienta corticosuprarenaliana primara (testul cu ACTH), si bineinteles, tot ce se exclude prin valorile analizelor si combinarea lor.

Cea mai valoroasa investigatie recenta:

CT 03.2022 REGIUNE CERVICALA + TORACE +ABDOMEN+ PELVIS:
REGIUNE CERVICALA:
• Hipertrofie a ambelor tonsile palatine, asociind cateva microcalcificari de partea stanga.
• Hipertrofie a tesutului limfoid de la nivelul versantului posterior al nazofaringelui si a bazei limbii.
• Doua mici imagini limfoganglionare parotidiene nespecifice: una de partea dreapta, la nivelul versantului anterior (aprox. 6/5 mm) si una de partea stanga, postero-inferioara (aprox. 7/6 mm); 
• Adenomegalii nespecifice:
-	submandibulare bilaterale (nivel IB): ovalare, cu axul scurt infracentimetric, sinusul grasos pastrat. Pe partea dreapta, cu dimensiuni axiale 12/6 mm, pe partea stanga: 18/6 mm.
-	jugulo-carotidiene superioare bilaterale : anterioare (nivel IIA cu dimensiuni axiale maxime de aprox. 16/8 mm de partea dreapta, respectiv 15/9 mm de partea stanga,) si posterioare (nivel IIB: 12/5 mm dreapta si 9/5 mm stanga), ovalare, cu priza de contrast omogena.
-	occipital stanga (nivel XB- 7/6 mm).
•       Îngrosare a mucoasei sinusului maxilar stang, in portiunea caudala, corespunzator recesurilor alveolare (modificari inflamatorii). Sinusuri paranazale, celule mastoidiene cu pneumatizare pastrata.
•	Sept nazal laterodeviat dreapta;
•	Hipertrofie a mucoasei cornetelor nazale inferioare;
•	Concha bullosa bilateral (stanga > dreapta).
TORACE:
•	Tesut timic restant;
•	Parenchime pulmonare expansionate la peretii toracici;
• Adenomegalii axilare bilaterale, majoritatea ovalare, sinusul grasos pastrat, corticala subtire, Aspect reactiv;
• Scizura accesorie de partea stanga, ce separa lingula de restul lobului superior stang (scizura orizontala);
• Imagini limfoganglionare mediastinale, izolate, cu axul scurt infracentimetric;
• Acumulare fluida la nivelul recesului pericardic aortic superior.
ABDOMEN+ PELVIS:         
• Artera hepatica comuna cu origine separata din aorta, lateral dreapta de trunchiul celiac. 
• Aspect ingrosat difuz al tegumentului la nivelul ombilicului(de corelat cu examenul clinic).
• Structuri intestinale cu distensie incompleta si continut heterogen - de verificat endoscopic (EDS, EDI).
• Imagini limfoganglionare in teritoriul celiac (in pediculul hepatic, pericefalice, pancreatice, in hilul splinei), in radacina mezenterului, lombo-aortice si iliace bilaterale, ovalare, cu axul scurt infracentimetric.
• Adenomegalii inghinale bilaterale, ovalare cu sinusul grasos pastrat, cu aspect reactiv.
• Schita a 2 hernii intraspongioase "in oglinda" la nivel T11-T12.
• Modificari degenerative disco-vertebrale in etajul inferior lombar (L4-L5 si L5-S1), materializate prin contur neregulat al platourilor vertebrale, cu hernii intraspongioase si osteocondensari (Modic 3), ingustari posterioare de spatii intervertebrale si acumulari aerice intradiscale la nivel L5-S1, asociind protruzii discale globale.
• Osteocondensare milimetrica (aprox. 5 mm) la nivelul versantului antero-extern al capului femural drept (leziune cu substrat mai probabil degenerativ).

UPDATE mai 2022: examinare biopsie ganglion inghinal drept. Arhitectura conservata. Rari centri germinativi reactivi; arii cu hiperplazie paracorticala nodulara si difuza; histiocitoza sinusala. Ex. histopatologic -coloratie HE -microscopie: CD20 este pozitiv in structurile B foliculare reactive; CD30 este pozitiv in izolate limfocite mici activate; CD3 este pozitiv in foarte frecvente limfocite mici T reactive paracortical; indice de proliferare Ki67 inalt in centrii germinativi reactivi, redus (~5%) paracortical.

Detaliere (cu istoric integrat)

        Pacient sex masculin, 20 de ani, fără particularitati la nastere (3.200 kg, 50 cm), cresterea si dezvoltarea fizica si psihica, normale pe toata durata copilariei si adolescentei. Inteligenta superioara, constitutie atletica: 186 cm, 78 kg (cand inca mai putea face sport). 2020-2021 oscileaza intre 92-94 kg.

Adaug si aceste intamplari, desi pot avea sau nu, o legatura cu ce a inceput sa se arate in 2015 (la 13 ani): de la varsta de 6 luni, pana la 7 ani, a avut 4 „episoade” de pierdere a starii de constienta, cu oprirea respiratiei (nu stiu daca a fost si oprire cardiaca, deoarece am procedat instantaneu la masaj cardiac si respiratie gura la gura, nu am pierdut nici o secunda. Aceste evenimente s-au produs din momente de liniste (relaxare chiar) si din pozitie orizontala. Toate. Corpul si membrele deveneau initial rigide, apoi tot corpul se molesea. Respiratia parea a fi absenta, ochii ramaneau ficsi, deschisi, apoi corpul devenea moale. Nu mai raspundea la stimuli. L-am observat imediat de fiecare data, deoarece am fost langa el toata copilaria. Ultima data, la 7 ani, l-am reanimat cel mai greu: peste 2 minute, poate 3. Nu stiu sa spun daca a fost lesinat, daca si-ar fi revenit singur, desi n-as crede, deoarece ne parea sa mai respire. A fost chemata ambulanta de fiecare data; ea ajungea cand el era deja constient din nou. Debusolat, dar functiona. O electroencefalograma nu a gasit nimic. Nu s-a investigat nimic mai mult in directia asta, niciodata.

La 5 ani (prima analiza de sange la dosar) Hemoglobina, MCHC, MCH, MCV toate (usor) scazute. Pana in prezent, acestea + volumul trombocitar mediu (MPV), apar ori la minim ori usor scazute. In urina, epitelii plate si leucocite, oxalat de calciu si saruri amorfe.

  • Întepaturi si dureri în inimă, încă din copilaria mică, până in prezent. Raspandire: difuz. T: 2-3 min. Nu iradiau in gat, brat, spate.
  • De la 6 ani, pana la 12, cel putin odata/ an, ajunge la urgenta cu dureri acute in abdomen dreapta + cefalee. Suspectat de fiecare data apendicita acuta, neconfirmat. In 2013 (11 ani), asta se întampla de 3 ori! Fara greata, voma, diaree. Fara ameteli. Fara febră.

La 10 ani (2012): fisura calcaneu drept dintr-o lovitura nu foarte puternica, cu calcaiul, in ciment. Dexametazona, local, 5 doze. Pe buletinul radiografiei era notat „suspiciune pes cavus bilateral”. La indicatia medicului ortoped, pt a sustine activitate fizica care sa nu implice folosirea calcaiului dureros, a mers verile la sala de forta de la 11 la 16 ani. Mergea mult si cu bicicleta. Juca baschet.

12-16 ani: diverse luxatii de glezne si fractura metatarsiene (dar, a fost o miscare laterala brusca, gresita + ghete bot de metal..).

La IRM se descrie „insula de scleroza osoasa, cu edem osos in jur: cap-col femural drept”, loc în care chiar simtise anterior dureri sporadice, iar mai 2021: „modificari degenerative la nivelul segmentelor osoase scanate” (CT abdomen+pelvis).

In vara lui 2015, (13 ani si jumatate), începe sa simta aceste stari de oboseala ciudata. Initial erau cateva ore la interval de cateva zile. Intervalul se tot micsoreaza pe parcursul a 2 ani, pana cand oboseala ajunge o stare continua, care apoi doar se agravează si complica.

Ecografia abdominala descoperea un ficat deja hiperecogenic. La 13 ani.

Perioada in care au inceput sa apara starile de oboseala, NU a fost marcata de nici un eveniment ACUT. Doar cateva analize de sange se fac: eosinofilele apar crescute procentual (au mai crescut si au ramas aproape constant crescute timp de 2-3 ani). Nu s-au identificat parazitozele obisnuite. Creatinina serica scazută sau la minim, de la primele determinari si in continuare. Urina: oxalat de calciu, celule epiteliale plate, hematii, leucocite (exact ca in analizele de la 5 ani).

Fără contact cu animale de ferma. Am locuit dintotdeauna in oras. Contact rareori cu animale salvate ocazional de mine. Fără contact cu toxice. Fără excese alimentare. Mâncăm echilibrat. Eu nu fumez si nu am vicii. El era doar un copil normal, cu o viata buna. Si făcea sport.

Virus Epstein-Barr: anticorpi gasiti in 2018. IgG: 44.9 (< 20) IgM: <10 (< 20), 2019: IgM <0.1 U/ml (<20) Anticorpii IgG sunt la exact acelasi nivel si in 2022! Am facut acum si EBNA: >600 (int: <5). Ce inseamna??

Datorita faptului ca singurul simptom, desi coplesitor, era o oboseala pe care nu stia cum sa o descrie, de la toate consultatiile in 2015-2018, eram trimisi acasa fara nici un fel de raspuns, fara indicatii.

(1) MODIFICARI VIZUALIZATE LA NIVEL OSOS (CT-ul de sus) + acestea descrisese anterior:

▪ IRM 3T (2020) abdomen-pelvis, cu contrast: „CHISTURI OSOASE subcorticale cu usor EDEM OSOS in jur, sunt vizibile la jonctiunea cap-col femural, in dreapta, anterior.”

MODIFICARI DEGENERATIVE la nivelul segmentelor osoase scanate (entero-CT abdomen-pelvis). ▪ „La nivelul capului femural drept exista o INSULA DE SCLEROZA de 4 mm. Evolutia in timp a leziunilor de la nivel coxo-femural (CHISTURI OSOASE cu evolutie spre scleroza osoasa) este un argument pentru osteita cronica multifocala cu aceasta localizare.

Tulburari de statica vertebrala cu cifoza dorsala usoara, contractura paravertebrala lombara. Articulatiile sacro-iliace apar slab individualizate, cu un interliniu sters.”

Calciul ionic a depasit de multe ori, intervalul de valori normale, dar cu foarte putin. Vitamina D este deficitara la el dar nu s-a stiut pana in decembrie 2019, cand i s-a facut prima data analiza pt vit D. Supliment ia abia din 2020. Chiar si cu supliment, abia ajunge la normal, si numai pt. scurt timp. Ia supliment de 2000 UI. Cand a luat 4000 UI, in doar cateva zile a inceput sa se simta mai rau si sa il doara in zona ficatului. Eritropoietina era scazuta in 2018. Reticulocitele apar scazute la foarte multe din teste, iar fractia reticulocitelor imature, este aproape tot timpul scazuta.

Această imagine are atributul alt gol; numele fișierului este image-1024x619.png

(2) Tulburari GASTRO-HEPATO

Intre 6 si 11 ani (2008-2013), anual, dureri acute abdomen dreapta + cefalee, suspectat de apendicita acuta, infirmat de fiecare data (in 2012 de 3 ori). Bilirubina directa 25-50% peste limita, si s-a mentinut in afara intervalului, de la primele dozări, din 2017 (15 ani). Ecogenitatea crescuta a ficatului.

  • FICATUL si splina LA REBORDUL COSTAL in multe randuri, din 2019; in 2021: la toate examinarile
  • Durerea in abdomen dreapta sus s-a corelat dintotdeauna cu oboseala și răul resimtite.
  • Descrie o senzație permanentă de „vulnerabilitate” în acea zonă.
  • Zona este extrem de sensibilă. O protejează exact ca pe locul unei ARSURI.
  • Doare la orice atingere, la apăsare, când oboseala atinge un prag. Din 2021 durerea apare zilnic, fara solicitare fizica. Oboseala oscilează acum numai la grade înalte.
  • Zona dureroasa s-a extins in ultimul an si mai înspre dreapta, usor în jos.

➢ FIBROMAX (analiză ser, noiembrie 2019 (aproape 18 ani), repetat in iulie 2020, calculează: fibroza hepatica grad 1-2 (0.33 din 1), steatoza hepatica (0.22 din 1), Activitate Necrotico-Inflamatorie (0.18  din 1) si Inflamatie din Afectiuni Metabolice „NashTest” (0.25 din 1).

➢ Fibroscan, mai 2021: RIGIDITATE HEPATICA MEDIE: 4.1 KPa;  

➢ 12.2021: Biopsie Hepatica: Multiple mici fragmente de tesut hepatic cu minim infiltrat inflamator cronic limfo-plasmocitar la nivelul spatiilor porte interceptate; steatoza microveziculara izolata

➢ Endoscopie: „Mucoasa de ileon terminal, cu HIPERPLAZIE LIMFOIDA NODULARA. Mucoasa colonică: edem „in lamina propria” si FOLICULI LIMFOIZI HIPERPLAZICI LA NIVELUL TUTUROR FRAGMENTELOR EXAMINATE.” 2021

PANCREAS: structura HIPERECOGENA (mai 2021). Amilaza a scazut in 2019 si a ramas scazuta!

➢ Digestie incompleta descrisa in 2018, Scaun decolorat foarte des, de cativa ani;

➢ 2018: „Gastrita antrala si duodenita”: infiltrat limfo-plasmocitar, congestie, edem (endoscopie cu prelevare tesut pt. biopsie). In 2020, la urmatoarea endoscopie, nu s-a mai descris gastrita.

➢ Vezica biliara: cudata, septata. „Sludge depus decliv” (2019). Continut mai dens al bilei (2020).

➢ 2020 IRM, 2021 CT: Rect si colon sigmoid: distensie suboptimala, „anse intestinale partial nedestinse

2021: Indicele HOMA (REZISTENTA LA INSULINĂ) a ajuns in valorile persoanelor diabetice. Pare sa apara, cu intermitente, din dec.2021: intoleranta la glucoză.

8 Martie 2022: Creatinina (urinara/24h cred: nu se specifica in foaie): 200 (interval 10-50 mg/dL) (DIABET deja??)

(3) CARDIOLOGIC:

Întepături si dureri in zona inimii: încă din copilaria mica, au fost prezente tot timpul până acum. Uneori foarte puternice. Nu iradiaza in umar, spate, brat.

2018: prima vizita la cardiologie. EKG (05.2018): BRADICARDIE: 50 BPM. NTproBNP normal.

Eco-cord (08.2018): ▪ SINDROM HIPERKINETIC;Valva mitrala: „Foite cu ingrosari micronodulare la margini”Valva tricuspida: regurgitare usoara • Valva pulmonara: regurgitare usoara multijet; E/e’ inel Mi lateral: 3.76 (V max: 0.16); • E/e’ inel Mi septal: 7.66 (V max: 0.14);

Din 2019 INIMA A ÎNCEPUT SĂ BUBUIE! BĂTĂILE sunt foarte PUTERNICE (NU rapide, NU aritmice).

ÎSI SIMTE PULSUL PUTERNIC, ÎN TOT CORPUL, TOT TIMPUL. Cu vârfuri.

Uneori, în somn, se vede cum întreg corpul îi este miscat de forţa pulsului.

Au fost luni întregi când avea zilnic senzatia că nu ar fi destul aer în cameră.

A avut transpiratii reci într-o perioadă de 3 zile, în 2019. Apoi s-a descoperit BLOC DE RAMURA, ce anterior nu era. S-a notat la un eco-cord si „mic cordaj aberant”

SUFLU SISTOLIC grad 2 parasternal stang (12.2019),

VALVA MITRALA usor ÎNGROŞATĂ (Eco 01.2020);

Aprilie 2020 Holter cardiac ECG/24 ore (integral la dosar) „Dangers Analyse”: 7 din 10 masuratori au valori MULT in afara intervalelor:

La ora 20: 181 BPM in cele doar cateva minute de miscari fizice (intensitate moderata). Noaptea, a scazut si la 44 BPM.

Februarie 2021: ➢ BLOC de RAMURA (BRD minor),HIPERTROFIE VENTRICULARA etiologie neprecizată; ➢ INSUFICIENTA TRICUSPIDIANA grad I-II, ➢ INSUFICIENTA MITRALA grad 1,➢ HIPOKINEZIE PL apical, ➢ VS nedilatat cu HVS usoara septală;

HTA borderline. Valori măsurate în momente de liniste: 131/80 cu 90 BPM, 152/77 cu 90 BPM, 135/84 cu 98 BPM, 151/78 cu 64 BPM, 139/85 cu 79 BPM, 131/95 cu 95 BPM. 156/92 si 109 BPM, după 5 min. de odihnă, ce au urmat unui drum de 10 minute mers normal (nicidecum alert).

Durerile si înţepaturile în zona inimii, au căpătat frecvenţa zilnica in 2020. Apăreau în special seara. In 2021, durerile si înţepaturile în zona inimii si-au redus frecventa, de la zilnic, la de 2-3 ori pe saptamana (probabil datorita hipertrofiei). Episoadele dureaza cateva minute, de obicei.

03.2022: „Acumulare fluida la nivelul recesului pericardic aortic superior” (CT)

(4) ENDOCRINOLOGIC:

investigat putin din 09.2019 (17 ani si jumatate)

  • CORTIZOLUL SERIC scazut dimineata sau in jurul valorii minime (determinarile in conditii normale!);
  • HIPOFIZA NEOMOGENA, nativ si postcontrast, 09. 2019. Dar IRM slab: 0.4T (Sp.Copii Gl.). S-a zis ca ar fi normal (??);
  • 17 CETOSTEROIZI: crescut! x 3 in 01.2020. Dublu în 2019. El era normoponderal. Acum IMC usor depasit.
  • ACTH in interval, FT4 la minim, dar in interval. Gusa difuza„netoxica”(2020). Zona tiroidei pare usor bombata.
  • RENINA: de 3 ORI maximul normalului: 83.58 (int 2-27) in iulie 2020. Aldosteronul normal: 113 (24- 403). Renina normala dupa un an (evident, fara nici un tratament), aldosteron nu i s-a facut!..
  • 2019-2020: Lutropina (LH) crescuta, Progesteron FOARTE scazut, 17 OH-progesteron crescut, IGF -i crescut, prolactina crescuta. Testosteronul liber: normal, testosteronul total scazut 2019-2020, in 2021: normal.

Despre urmatoarele 3 aspecte nu stiu daca au o cauza de ordin endocrinologic, dar ar putea, asa ca le trec aici:

  • În prima parte a zilei, starea lui este mai proasta; simte mai mult din acea oboseala ciudata, cu rău. De la o vreme, acest aspect abia daca se mai observa, deoarece a ajuns sa se simta foarte rau tot timpul.
  • Probleme cu reglarea temperaturii. De 4 ani deja (2018). Cum se face un pic răcoare, îi este deodata frig. Pare că nu reuşeşte să-şi producă caldura corporală necesară. În zilele in care se simte deosebit de rău, îi este chiar si mai frig decât în mod normal. Mâinile ii sunt foarte reci de multe ori. Corpul său pare sa nu mai emane chiar deloc caldura.

Vit D s-a descoperit deficitară la 17 ani. Nu se făcuse până atunci niciodată deci se poate să fi fost deficitară multi ani sau chiar toti. Ar trebui aflat daca acest deficit a aparut datorita afectarii hepatice sau exista o alta cauza. Si ce efecte a produs.

(5) MUSCULAR: efortul fizic îi sporeste starea de rău

În vara 2018, a experimentat asta: dupa doar o jumatate de ora de exercitii la sală, s-a simtit deodată foarte rău, si, timp de 2 ore a simtit ca si când fiecare celula ar fi vibrat. O stare generală de rău puternic. Tot in 2018, dupa cateva zile in care a vrut neaparat sa mearga cu prietenii cu bicicleta, i s-a instalat o stare de oboseala care părea că nu o sa mai treacă! Timp de 3 saptamani, nu a mai contat nici somnul de noapte, nici cel de zi.

 In 2019, doar din intamplare, s-a gasit CK de 7 ori peste limita maxima a normalului: 2829 (int: 55-370). Cu 1 saptamana inainte, facuse o serie de 5 zile consecutive, cand, desi ii era greu, s-a straduit sa mearga cate o jumatate de ora la o sala de forta. A avut atunci o febra musculara cu senzatie de arsura, ce a tinut mai mult de 2 săptămâni. Fara efort, CK este normal!!

El nu prezenta nici slabiciune musculara si nici incapacitatea de a sustine orice efort. Doar ca se simtea foarte rău după, ca un om doborât de gripa sa zicem, dacă ar fi obligat să facă sport sau muncă fizică.

In august 2020 s-a efectuat o electromiografie cu si fara ac intramuscular. Valorile au fost considerate normale. Analize si raport complet EMG, atasate. Serologia autoimunacomună a exclus activitate autoimuna asupra muschilor: AMA, ANA, ANCA, Anti DS-dna, Anti Sm, Anti SS-A, Anti SS-B, Anti-Cardiolipin, Anti-centromer B, FR, GBM, RNP/Sm, RNP-70: 2.4 (<25).

In febr.2021, testul ischemiei la nivelul membrului superior stang, pt monitorizarea lactatului seric. S-a decelat crestere cu >200% a lactatului post-efort fizic fata de valoarea initiala de repaus (proba 1: 1.3 mmol/l; proba 2: 4.3; proba 3: 1.5). Din ce am înteles, cresterea lactatului ar exclude McArdle, în care ar fi trebuit sa fie scazut (??)

Din ce am inteles, cresterea lactatului ar exclude McArdle, in care ar fi trebuit sa fie scazut (?)

(6) Simptome despre care nu stiu unde se incadreaza:

Senzatie de GÂT SI GURA USCATE. Din 2019. Nu se remediaza daca bea apa. S-a ridicat suspiciune de diabet insipid dar sub influenţa desmopresinei, a concentrat perfect urina. Rezistenta la insulina a fost descoperită (si atat) in 2021 (indicele HOMA – prima data facut in 01.2021). Glucoza în sânge a avut valori normale in toti anii. Insulina s-a prabusit de la 20 la 9 in 2 saptamani (25 ian- 9 febr 2021). Nu s-a mai analizat de 1 an. Senzatia de gură si gât uscate, par a avea legatură cu nevoia de dulce în alimentatie, deoarece numai aşa se ameliorează.

➢    Senzatia de „nisip in ochi” apărea zilnic in 2019-2020. In 2021, după hepatoprotectoare: armurariu si silimarina, senzatia aceasta si-a redus aparitia la: lunar. Presiunea oculară însă, apare zilnic, cam de 3 ani. Ochii au permanent vase de sânge vizibile. A fost examinat la oftalmologie. În afara de miopie, si o mica diferenta în cantitatea de lichid produsă de glandele lacrimale din dreapta faţă de cele din stânga, se pare că nu ar exista probleme oculare.

➢ O problema cu impact major, atât asupra coloanei vertebrale, cât si a disconfortului abdominal deja existent: nu poate adormi decât in pozitia: pe burtă. In orice alta pozitie ar incerca, starea de rau i se tot amplifică, până nu mai poate suporta şi se pozitionează pe burtă. Ce cauza ar putea avea acest simptom? Precizez ca el este prezent de cativa ani deja!

+++

➢ O problemă zilnică, foarte deranjanta si profund ingrijoratoare: CONGESTIA NAZALĂ, permanent prezentă, bilateral, indiferent de anotimp, s-a agravat in ultimele luni, iar acum nu mai poate respira decat cu ajutorul Olinth. Se dă de 5-6 ori pe zi. Fara el, n-ar mai respira deloc.

+++

Ultimele informatii (03-04.2022): Examen microscopic ganglion inghinal indica limfadenita cronica reactiva (nespecifica). Urmeaza examen imunohistochimic.

Creatinina urinara 200 (n: 10-50) DIABET??

RG pulmonara: „MODIFICARI INTERSTITIALE BAZAL BILATERAL; usoara ingrosare a scizurii orizontale.

EBNA EBV >600 (<5),

Acumulare fluidă la nivelul recesului pericardic aortic superior! (CT)

Nu are nici un tratament pt afectarile descoperite. Hepatoprotectoare mai ia (Hepatofit si Liv 52), si Vit D, cu pauze.  Atât.

Negative:

  • ASLO: negativ la 24 iulie 2015, 18 iunie 2018 (rezultat: 73; interval <200) si determinari ulterioare;
  • Hepatitele A, B, C negative (IgM, IgG repetate automat la fiecare internare 2018-2021;
  • Hepatita autoimuna: negativ 2019, 2021.                        
  • Citomegalovirus: negativ (IgM 0.14, int: negativ sub 0.70), analiza efectuata in iunie 2018
  • Toxocara canis: negativ (IgG 0.2, int: negativ sub 0.9), analiza efectuata in iunie 2018
  • Toxoplasma gondii: negativ (IgM 0.188, int: negativ sub 0.8), analiza efectuata in iunie 2018
  • Aspergillus Fumigatus negativ: 0.14 (int: nedetectabil sub 0.35), 2018
  • Echinococus Granulosus IgG: negativ: 0.1 (int: nedetectabil sub 0.9), 2018
  • Alergenii (intreg panelul), negativ, oct 2018, spital Galati;
  • CEA   Valoare: 0.679 (int: sub 3, la nefumatori), analiza efectuata la 5 iunie 2018, Synevo
  • Beta 2 microglobulina serica   Valoare: 1.41 (int: 1.09-2.53), la 5 iunie 2018  Synevo
  • CA 19-9:  Valoare: 2.88 ( negativ sub 33), la 15 oct 2018;
  • Factor reumatoid total (ser); negativ: rezultat sub 10 (int: sub 10) efectuat la 23 mai 2018, repetat 2021
  • Test Coombs direct:   Negativ, analiza efectuata la 30 mai 2019
  • Crioglobuline: absenteanaliza efectuata la Synevo, 2019
  • Hemosiderina urinara (in urina de 24 ore) absenta, analiza efectuata la 31 mai 2019
  • Antigen Helicobacter Pylori –Pozitiv (2+) pe biopsie – mai 2021. Tratament efectuat 7 zile.
  • Borellia.. negativ la 4 oct 2018, repetat si in 2020, si in 2021.
  • AFP (Alfa-fetoproteina)    Rezultat:   1.12 (int: <7.0)   Analiza efectuata in iul 2020  
  • ATPO (Anti Tireoperoxidaza) rez: 0.72, int < 10
  • ATG (Anticorpi anti tiroglobulina) rez: <1, int: <4
  • Boala Pompe: negativ (februarie 2021);
  • Quantiferon-test. Nu s-a detectat prezenta interferonului-gama specific infectiei cu M. Tuberculosis. (2021)
  • Boala Fabry: negativ (Alfa-galactozidaza in sange: 46.6 nmol/mg (int: 14-72.6)). -11.08.2021
  • Deficit CARNITINA suspectat (08.2021): negativ (dozarile de carnitina in sange si urina arata productie normala)
  • Boala Tangier: negativ (alipoproteina A1 a iesit in interval).2021
  • McArdle – test ischemie brat stang, 5 min: crestere 200% lactat seric. Am inteles ca in McArdle lactatul seric ar fi trebuit sa fie scazut..??
  • Boala Wilson: negativ din biopsie hepatica (decembrie 2021).
  • Serologie autoimuna negativa. Dec.2019: ANA (extins): negativ: 0,20 (int<1): SS-A 52 (Ro 52), SS-A 60 (Ro 60), SS – B (La), RNP/Sm, RNP-70, RNP-A, RNP-C, Sm-BB’, Sm-D, Sm-E, Sm-F, Sm-G, Sci-70, Jo-1, dsDNA, ssDNS, polinucleosomes, mononucleosomes, histone complez, histones H1, H2A, H2B, H3, H4, PM-Sci-100, centromere B; Anticorpi Anti transglutaminaza tisulara: negativ IgA 0.1 (<10), IgG 1.1 (<10), Anticorpi Anti ASMA 4,84 (<20), Aug.2020: negative:AMA, ANA, ANCA, Anti DS-dna, Anti Sm, Anti SS-A, Anti SS-B, Anti-Cardiolipin, Anti-centromer B, FR, GBM, RNP/Sm, RNP-70: 2.4 (<25);
  • Anticorpi ANTI-ADN dublu catenar  R <10 (negativ) 09.2018 si 02.2021.
  • Anticorpi antinucleari: negativ (2021);

(7) Genetic:

Panelul pt. rabdomioliza si panelul pt. boli lizozomale si mitocondriale din ADN nuclear, au returnat impreuna 10 modificari: 9 heterozigote, 1 homozigota. Rapoartele in forma completa, originala (in limba engleza), sunt in PDF-urile descarcabile. (le adaug marti, 26 apr.2022)

Din panelul pt. rabdomioliza, mi-a spus o doamna doctor genetician, ca „2 VUS-uri nu sunt chiar inofensive„, dar nu am alte detalii.

Analiza pe ADN mitocondrial pentru suspiciunea de afectiuni mitocondriale, a returnat rezultat negativ.

Aici PDF-uri ce se pot descarca si printa. Ele contin intreaga descriere.

Analize sange si urina

E-mail: verde.gri@yahoo.com