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Mesdames et Messieurs, estimé médecins,

Veuillez excuser l’abondance de détails, mais je comprends que je dois mentionner tous les symptômes, tous les événements qui sortent du cadre normal, afin que vous puissiez mieux apprécier la situation. Surtout en l’absence du patient. J’ai donc tout décrit le plus brièvement possible, tout en essayant de ne rien omettre. Merci d’avance de prendre le temps de lire la présentation suivante! Nous vous prions de nous aider! Écrivez-nous à verde.gri@yahoo.com, vos idées, concernant le cas médical présenté. Toute idée peut nous aider!

Patient de sexe masculin, aujourd’hui âgé de 20 ans, a commencé à ressentir des moments de fatigue injustifiée, il y a 7 ans (à l’été 2015. Il avait 13 ans et demi). Au cours des 2 années suivantes, la fatigue est apparue de plus en plus souvent jusqu’à devenir quotidienne, puis il a commencé à s’étirer pendant de plus en plus d’heures, jusqu’à devenir un état continu, in 2017. A partir de 2017 (à l’âge de 15 ans), il a commencé à avoir des malaises légers et des douleurs dans l’abdomen droit après l’effort  (il a joué au basket, fait du vélo, est allé au gym). Depuis 2018, son état s’est dégradé plus vite, la fatigue s’est emparée de sa vie et divers autres symptômes ont commencé à apparaître.                                                

Le résumé:

Des moments (heures) de fatigue inexplicable ont commencé il y a 7 ans. Pas de début aigu. Été 2015. Lui: 13 ans. Au cours des 2 années suivantes, la durée, l’intensité et la fréquence des intervalles horaires de fatigue ont progressivement augmenté jusqu’à fusionner, devenant un état continu, qui ne faisait que s’intensifier. Le malaise était toujours plus fort dans la première partie de la journée Foie hyperéchogène déjà à l’âge de 13 ans (2015) ● Modifications osseuses dégénératives ● À l’effort (au gym) ont commencé à apparaître des douleurs dans l’abdomen supérieur droit, lieu fixe (photo) ● A partir de 2018 (3 ans après l’apparition des premiers états de fatigue), le CŒUR commence à souffrir. Syndrome hyperkinétique, valve mitrale : feuillets avec épaississement micronodulaire, régurgitation („légère”) sur toutes les valves ● Le sport/l’effort physique a commencé à intensifier son malaise, l’obligeant à réduire l’intensité du stress physique: la récupération, après l’effort, était de plus en plus difficileSon état général se détériorait continuellement, avec une vitesse croissante. La fatigue augmentait ● Depuis 2019, son rythme cardiaque est très fort, tout le temps (jour et nuit), depuis (3 ans déjà !) HTA. Ex : 150/70, 90-100 BPM. ● 2019 : Bloc de Branche Droit (nouveau)2019 : CK (créatine kinase) 7 fois plus élevée, 1 semaine après l’effort. Fièvre musculaire, avec sensation de brûlure, 2 semaines. En l’absence d’effort physique, CK est normale ● 2020 : test d’ischémie (bras, 5 min.): augmentation de 200 % du lactate sérique. Acidose quasi instantanée 2020 (18 ans) : Cœur hypertrophique, insuffisance tricuspide „1-2”, insuffisance mitrale „1” ● Foie et rate retrouvés au rebord costal, à partir de 2019 ● Sensation de sécheresse de la gorge et de la bouche, apparaissent et s’installent à partir de 2019. Ils sont très forts. Fréquence : 1-2 jours. Ce n’était pas un diabète insipide (test de desmopressine) ● Constante depuis 2015 : bilirubine sérique élevée (totale, directe), créatinine sérique basse, cholestérol total et HDL bas, réticulocytes bas, fraction de réticulocytes immatures: basse Cortisol bas le matin, hypophyse inhomogène (IRM) ● Renina: triple en 2019, 17-kétostéroïdes: double en 2019 et triple en 2020 et bien d’autres (tableau 15 pages) ● Ganglions lymphatiques réactifs, découverts en 2019 (on ne sait pas quand ils datent): axillaires, médiastinaux, abdominaux, pelviens Adénomégalie submandibulaire, jugulo-carotide, occipitale, parotide ● Hyperplasie lymphoïde nodulaire (iléon), follicules lymphoïdes hyperplasiques (côlon), découverts en 2020 (on ne sait pas depuis combien de temps ils sont comme ça) ● Infiltrat lympho-plasmocytaire chronique : hépatique et intestinaleHypertrophie de muqueuse nasale cornéenne : obstruction quasi totale depuis 2022 ● Indice HOMA (résistance à l’insuline) retrouvé avec valeur comme chez les patients diabétiques  ● Amylase basse ● 03.2022: Accumulation de liquide dans le récessus péricardique aortique supérieur (CT).

*Le calcium ionique a souvent dépassé la plage des valeurs normales, mais avec très peu. Une faible teneur en vitamine D, même avec un supplément, n’atteint pas les valeurs normales. Supplément 2000 UI /jour. En quelques jours seulement, il a pris 4 000 UI, s’est senti plus mal et a commencé à avoir des douleurs au foie. L’érythropoïétine était faible en 2018. Les réticulocytes sont faibles dans de nombreux tests, et la fraction de réticulocytes immatures est presque toujours faible!

Des CHANGEMENTS DÉGÉNÉRATIFS DANS LES OS scannés (abdomen-bassin) sont mentionnés depuis 2020, mais nous ne pouvons pas savoir quand ils ont commencé et si cela arrive à tous les os du corps.

UPDATE 16.05.2023: Examen du ganglion inguinal droit, à architecture conservée. Centres de germination réactifs: rares. Zones avec hyperplasie paracorticale nodulaire et diffuse. Histiocytose sinusale. Examen histopathologique: Coloration HE – microscopie: CD20 est positif dans les structures folliculaires B réactives; CD30 est positif dans petits lymphocytes activés, isolés; CD3 est positif dans les petits lymphocytes T très courants réactifs paracorticaux. Indice de prolifération Ki67 très élevé dans les centres de germination réactifs. Paracortical : ~ 5%

Description plus détaillée (y compris les antécédents avant l’âge de 13 ans):

Sans particularités (trouvées) à la naissance (3,200 kg, 50 cm), croissance et développement physique et mental normaux tout au long de l’enfance et de l’adolescence. Intelligence supérieure, constitution athlétique*: 186 cm, 78 kg, *quand il pouvait encore faire du sport (max 2018). En 2020-2021, il oscille entre 92 et 94 kg.

De l’âge de 6 mois à 7 ans, il a perdu conscience 4 fois. Au début, son corps et les membres sont devenus raides, ses yeux restaient ouverts, le regard vide. La respiration paraissait absente. Puis tout le corps devenait mou, désarticulé. Il n’a pas répondu a rien. J’ai procédé instantanément au massage cardiaque, pour réactiver le réflexe inspiratoire et au ventilation artificielle bouche à bouche. Ces épisodes se sont produits dans des moments calmes, à partir d’une position horizontale. Je ai remarqué immédiatement à chaque fois, car j’étais autour de lui, toute son enfance. La dernière fois, à l’âge de 7 ans, je l’ai réanimé le plus durement: en deux minutes, peut-être trois. Je ne sais pas s’il aurait repris conscience, bien que je ne le pense pas, car il semblait ne plus respirer. L’ambulance est venue à chaque fois quelque temps après que je l’ai réanimé. Un électroencéphalogramme n’a rien trouvé. Rien de plus n’a jamais été étudié dans cette direction.

A 5 ans (premières prises de sang): Hémoglobine, MCHC, MCH, MCV tous (légèrement) bas. Jusqu’à présent, ceux-ci et le volume plaquettaire moyen (MPV) apparaissent avec des valeurs minimales ou légèrement basses. Dans les urines, on trouve souvent des épithéliums plats, parfois des leucocytes, et tout le temps de l’oxalate de calcium et des sels amorphes.

Des piqûres et des douleurs dans la région du cœur, il en avait depuis l’enfance, jusqu’à maintenant, tout le temps. Répartition : diffuse. Durée: 2-3 min. Il ne rayonne pas vers le cou, le bras ou le dos.

De 6 à 12 ans, au moins une fois par an, il arrive aux urgences avec des douleurs aiguës au ventre droit + mal de tête. Pas de nausées ou de vomissements, pas de diarrhée, pas de vertiges. Pas de fièvre. Appendicite aiguë suspectée à chaque fois, non confirmée. En 2013 (à l’âge de 11 ans), cela s’est produit 3 fois.

A 10 ans (2012) : fissure du talon droit d’un coup pas très fort, avec le talon, dans le ciment. Dexaméthasone, injectée par voie topique, 5 doses. Le bulletin radiographique notait: soupçon de „pes cavus” bilatéral.

A la demande de l’orthopédiste, afin de soutenir une activité physique n’impliquant pas l’utilisation de le talon douloureux, dès l’âge de 11 ans, il a commencé à aller à la gym. Il faisait aussi du vélo et jouait au basket.

À l’été 2015 (âge de 13 ans et demi), il commence à ressentir une fatigue nonjustifiée. Au début, ils étaient quelques heures, tous les quelques jours. L’intervalle continue de diminuer au cours de 2 ans, jusqu’à ce que la fatigue atteigne un état continue. Après ça, la condition commence à empirer et à se compliquer.

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En lien avec les pics de fatigue, des douleurs apparaissent dans le haut de l’abdomen droit, à l’endroit marqué sur la photo ci-jointe.

La première échographie abdominale révèle un foie déjà hyperéchogène.

La période au cours de laquelle la fatigue a commencé à apparaître n’a PAS été marquée par un événement AIGU. Seuls quelques tests sanguins ont alors été effectués. Les éosinophiles apparaissent augmentés en pourcentage (ils ont augmenté et sont restés presque constamment augmentés pendant 2-3 ans). Les 2-3 tests de parasitose commune n’ont rien identifié. La créatinine sérique est apparue légèrement inférieure ou minimale, dès les premiers dosages. Urine : oxalate de calcium, cellules épithéliales plates, globules rouges, leucocytes (exactement comme dans les tests à partir de 5 ans).

Aucun contact avec les animaux de la ferme. Nous vivons en ville. Contact avec des animaux occasionnellement sauvés par moi de la rue (chiens, chats, pigeons, corbeaux). Aucun contact avec les toxines. Pas d’excès de nourriture. On mange équilibré. Pas de fumeurs autour, pas de toxicomanes. C’était un enfant normal, avec une belle vie, optimiste, confiant en l’avenir, extrêmement intelligent et un étudiant gratifiant. Et il faisait du sport.

De la dernière année du lycée (09.2019), il était déjà tellement malade qu’il ne pouvait rester que la moitié de la journée d’école. Esprit brillant, il deviendrait un futur ingénieur très talentueux, résistant désormais à peine à vivre, se sentant si mal qu’il voit sa fin proche. Il a 20 ans!

Gastro – Hépatique

Entre l’âge de 6 et 12 ans (2008-2014), chaque année, il arrivait aux urgences avec une douleur aiguë dans la partie supérieure droite de l’abdomen et avec un mal de tête. Il était suspecté d’appendicite aiguë, un diagnostic qui a été démenti à chaque fois. Aucune autre recherche. À toutes les échographies, même à partir de 13 ans, une augmentation de l’échogénicité du foie a été mentionnée. La bilirubine directe a augmenté de 25 à 50 % au-dessus de la limite et est hors plage depuis le premier dosage en 2017 (15 ans). FOIE et SPLINE trouvés au rebord costal parfois, à partir de 2019; en 2021: à tous les examens.

➢Digestion incomplète constatée en 2018, Selle décolorée presque tout le temps, ces dernières années ;

2018 : Gastrite antrale et duodénite : « INFILTRAT LYMPHOPLASMOCYTAIRE, congestion, œdème » (endoscopie).

➢ Vésicule biliaire: cudate et cloisonnée, avec un contenu plus dense (2020).

A 2 ans après l’apparition de la fatigue injustifiée, une douleur dans le haut du ventre droit commence à apparaître, en lien avec les moments de fatigue plus forte (pics). L’apparition de ces douleurs, a été le premier facteur qui a commencé à limiter ses activités sportives.

foto: 2019

Il décrit une permanente sensation de „vulnérabilité” dans cette zone de son corps:

  • La zone est extrêmement sensible. Il le protège comme une brûlure.
  • Ça fait mal à chaque contact, quand on appuie, quand la fatigue atteint un certain seuil.
  • La zone de douleur et de sensibilité s’est étendue au cours des 2 dernières années, loin sur le flanc droit.

L’analyse sérique FIBROMAX, novembre 2019 (presque 18 ans), répétée après 8 mois (juillet 2020), indique : fibrose hépatique grade 1-2 (0,33 sur 1), STÉATOSE HÉPATIQUE (0,22 sur 1), Activité Nécrotico-Inflammatoire ( 0,18 sur 1) et Inflammation due aux troubles métaboliques „NashTest” (0,25 sur 1).

L’élastographie hépatique montre une RIGIDITÉ HÉPATIQUE MOYENNE 4,1 KPa (cut-off value: 4,9 KPa) ;

➢ Biopsie hépatique de décembre 2021 « Plusieurs petits fragments de tissu hépatique avec un INFILTRAT INFLAMMATOIRE LYMPHOPLASMOCYTAIRE CHRONIQUE minimal au niveau des espaces portes interceptés ; Stéatose microvésiculaire isolée ” (les lames seront avec nous).

➢ Endoscopie : „Muqueuse de l’iléon terminal, avec HYPERPLASIE LYMPHOÏDE NODULAIRE. Muqueuse du côlon : Œdème „in lamina propria” et FOLLICULES LYMPHOÏQUES HYPERPLASTIQUES dans tous les fragments examinés.

PANCREAS : ecostructure HYPERECOGENE (Mai 2021). Amylase en baisse depuis 3 ans.

➢ J’ai découvert in 2021 la RÉSISTANCE À L’INSULINE (uniquement l’indice HOMA, pas un autre test). Certains jours, il ne supporte rien de sucré.

➢ IRM 2020, 2021 : Rectum et colon sigmoïde : distension sous-optimale : anses intestinales trop peu relâchées.

*Jusqu’à l’année dernière, la douleur qui apparaissait dans la partie supérieure droite de l’abdomen, était toujours associée à la fatigue ou à l’effort physique. A partir de 2021, la douleur apparaît aussi spontanément.

À partir de 2022, des douleurs ont commencé à apparaître aussi dans d’autres zones de l’abdomen, juste au-dessus du nombril, à droite et à gauche, presque au centre. Il me dit que la sensation ressemble à la douleur dans les ganglions lymphatiques de l’avant-bras, lorsqu’ils étaient douloureux.

CARDIOLOGIQUE :

Il a ressenti des piqûres et des douleurs dans son cœur depuis son enfance. Parfois, ils sont très forts.

En août 2018, la première visite en cardiologie, l’ECG montre une bradycardie (50 BPM). Le test sanguin NTproBNP avait une valeur dans la plage normale. L’échographie cardiaque comprend : Valve mitrale : „Feuilles avec épaississement micronodulaire sur les bords”, Valve tricuspide: régurgitation légère, Valve pulmonaire: régurgitation multijet. E/e ‘anneau Mi latéral: 3,76 (V max : 0,16); E/e’ anneau Mi septal: 7,66 (V max : 0,14); SYNDROME HYPERCINÉTIQUE.

À partir de 2019 (17 ans), son cœur a commencé à battre beaucoup plus FORT (pas vite). Et cet aspect est devenu permanent. Depuis, il sent son pouls très fort, partout sur son corps, tout le temps. Parfois, dans son sommeil, tout son corps est mis en mouvement par la force de son pouls. Douleurs et picotements dans la région du cœur sont devenus quotidiens en 2020. Ils se produisaient surtout le soir.

Toujours en 2019, 3 mois après 3 jours consécutifs avec des sueurs froides et des douleur dans la région du coeur, un « BRD mineur » a été découvert : bloc de branche droit, NOUVEAU. Un souffle systolique parasternal gauche de grade 2 a été mentionné. La valve mitrale s’est avérée légèrement épaissie.

2020: „Holter” cardiaque ECG de 24 heures : à 20h00, la valeur de 181 BPM a été enregistrée, en seulement quelques minutes d’effort physique faible intensité. La nuit, le pouls est tombé à 44 BPM.

„Dangers Analysis” montre 7 mesures sur 10 avec des valeurs bien en dehors de la plage:

En février 2021 :

  • HYPERTROPHIE VENTRICULAIRE;
  • INSUFFISANCE TRICUSPIDIENNE grade I-II,
  • INSUFFISANCE MITRALE grade I,
  • HYPOCINÈSE PL apicale;
  • VG non dilaté avec HVS septal;
  • Limite HTA: 2021: Valeurs de tension artérielle, mesurées dans les moments de relaxation: 131 (SYS)/80 (DIA) avec 90 BPM, 152/77 avec 90 BPM, 135/84 avec 98 BPM, 151/78 avec 64 BPM, 139/85 avec 79 BPM, 131/80 avec 90 BPM, 131/95 avec 95 BPM. 156/92 et 109 BPM: après 5 min. repos, qui a suivi une marche de 10 minutes, normalement (pas d’alerte). Maintenant, une autre année s’est écoulée, sans aucun traitement.

03.2022: Accumulation de liquide dans le récessus péricardique aortique supérieur.

D’un point de vue ENDOCRINOLOGIQUE,

il a été très peu étudié, seulement depuis 2019 (17 ans et demi déjà)

CORTIZOL dans le sang avait des valeurs basses ou autour de la valeur minimale, dès les premières déterminations, en 2019 (matin à 8 heures, dans des conditions optimales).

La PHYPOPHYSE a été trouvée NÉOMOGÈNE en 2019 , IRM 0,4 Tesla (faible), native et avec substance de contraste). On disait que c’était normal..??

17 CÉTOSTEROIDES : augmentés : doubler le maximum normal, en 2019, et tripler le maximum normal, en 01.2020. L’indice de masse corporelle était parfait en 2019. Maintenant, il est un peu dépassé.

L’ACTH était dans la plage normale, tout le temps. FT4 au minimum, mais dans la plage des valeurs normales. Goitre diffus „non toxique” (2020). La région de la thyroïde semble juste un peu bombée.

La RÉNINE a une valeur triple par rapport au maximum normal : 83,58 (int 2-27), en juillet 2020. L’aldostérone, cependant, était normale : 113 (24-403). La rénine est normale après un an; l’aldostérone n’a pas été faite.

2019-2020 : Augmentation de la Lutropine (LH), TRÈS faible progestérone, augmentation de la 17 OH-progestérone, augmentation de l’IGF-i somatomédine, augmentation de la prolactine. Testostérone libre : normale, testostérone totale faible 2019-2020, en 2021: normale.

Je ne sais pas si ces problèmes ont une cause endocrinologique, mais ils pourraient en avoir, alors les voici:

  • Depuis 5 ans déjà (2018), il a des problèmes de régulation de température. Surtout par temps froid. Il semble incapable de produire la chaleur corporelle nécessaire. Ses mains sont souvent très froides. Son corps ne semblait pas du tout émettre de chaleur. En hiver, la nuit, il faut se couvrir deux fois plus qu’une personne normale : 2 couettes moelleuses + 2 couvertures. Les jours où il se sent particulièrement malade, il a encore plus froid que d’habitude.
  • La vitamine D s’est avérée faible chez lui à l’âge de 17 ans, et elle n’atteint pas des niveaux normaux, même s’il prend des suppléments. Il n’avait pas été analysé auparavant, alors il y a peut-être eu ce déficit pendant de nombreuses années. Cette carence pourrait-elle avoir une cause endocrinologique ou est-elle plutôt due à des problèmes de foie, qui eux aussi semblent très anciens? Quel effet une si longue carence aurait-elle pu avoir?

L’ACTIVITÉ PHYSIQUE AUGMENTE SON MAL-ÊTRE

À l’été 2018, il en a fait l’expérience : après seulement une demi-heure d’entraînement au gym, il s’est soudainement senti très mal et pendant 2 heures, il a eu l’impression que chaque cellule avait vibré. Malaise général. Toujours en 2018, après quelques jours de vélo, un état de fatigue qui semblait ne jamais passer, s’est installé en lui. Pendant les 3 semaines suivantes, ni le sommeil de nuit ni le sommeil de jour n’ont compté.

In 09.2019: la créatine phosphokinase (CK) a été retrouvée par hasard,7 fois au-dessus de la limite supérieure des valeurs normales: 2829 (int : 55-370), 5 jours après une semaine d’entraînement d’une heure par jour, au gym. Il a développé une fièvre musculaire, avec une sensation de brûlure, qui l’a tourmenté pendant 2 semaines.

Il n’a montré aucune faiblesse musculaire ni incapacité à soutenir l’effort; mais, depuis 2018, il se sent mal APRÈS un effort physique, comme quelqu’un qui a la grippe mais qui doit faire un travail physique.

Août 2020: L’activité auto-immune sur les muscles a été considérée comme exclue après ces tests: AMA, ANA, ANCA, Anti DS-dna, Anti Sm, Anti SS-A, Anti SS-B, Anti-Cardiolipine, Anti-Centromère B, FR, GBM, RNP/Sm, RNP-70 : 2,4 (<25). Les valeurs obtenues par électromyographie à l’aiguille intramusculaire ont également été considérées comme normales (PDF ajouté). S’il ne fait pas d’effort, CK est normal.
En février 2021, le test d’ischémie lactate sérique (effort du bras 5 min.)a montré une augmentation de plus de 200% du lactate sérique, le tableau complet étant très proche de l’acidose lactique (d’après ce que j’ai entendu):

Symptômes dont je ne sais pas où ils tombent :

  • Sensation de SÉCHERESSE DE LA GORGE ET DE LA BOUCHE, à partir de 2019. On n’y remédie pas s’il boit de l’eau. Elle semble être liée au besoin de sucreries dans l’alimentation, car c’est le seul moyen de s’améliorer.

Des soupçons de diabète insipide ont été évoqués, mais sous l’influence de la desmopressine, il a cependant parfaitement concentré ses urines. La résistance à l’insuline n’a été testée qu’en 2021 (indice HOMA), date à laquelle elle est apparue dans les valeurs obtenues par les diabétiques. La glycémie est restée normale au fil des ans. L’insuline est passée de 20 à 9 (intervalle: 2-24) en 2 semaines (25 janvier-9 février 2021). Son taux d’insuline n’a pas été testé depuis 1 an.

  • La sensation de sable dans les yeux est apparue quotidiennement en 2019-2020. En 2021, il a pris des hépatoprotecteurs : armorarium et silymarine, et cette sensation a réduit un peu son apparition.
  • La pression oculaire se produit quotidiennement, depuis 3 années. Ses yeux sont extrêmement sensibles. Ils ont toujours des vaisseaux sanguins visibles. Il a été examiné en ophtalmologie. À part la myopie et une petite différence dans la quantité de liquide produite, il semble qu’il n’y ait pas de problèmes oculaires.
  • Un problème avec un impact majeur sur la colonne vertébrale et la gêne abdominale existante: il ne peut s’endormir que couché sur le ventre. Dans toute autre position qu’il essaie, son malaise ne cesse de s’amplifier jusqu’à ce qu’il ne puisse plus le supporter et se positionne sur le ventre. Quelle pourrait être la cause de ce symptôme? Je précise qu’il est présent depuis plusieurs années déjà!
  • Un problème quotidien, très dérangeant et profondément inquiétant: la CONGESTION du NEZ, présente en permanence, bilatéralement, quelle que soit la saison, s’est aggravée ces derniers mois, et désormais il ne peut plus respirer qu’avec l’aide d’un décongestionnant qui provoque l’accoutumance (Olinth). Il doit pulvériser Olinth 5 à 6 fois par jour. Sans lui, il ne respirerait plus du tout!

Il y a un ganglion intrapulmonaire millimétrique au contact de la fente oblique droite (CT 11.2020). Sa nature n’est pas précisée.

changements interstitiels: basaux, bilatéraux; léger épaississement de la fente horizontale” (radiographie pulmonaire 03.2022);

Conditions ou maladies vérifiées:

Virus Epstein-Barr, trouvé positif, mais déjà vieux in 2018: IgG 44,9 (<20), IgM: <10 (<20), 2019: IgM <0,1 U/ml (<20), 2022: VCA IgM: <10 (<20), VCA IgG: 44,8 (<20), Anti-EBNA: >600 (int 10-50) 03.2022!

Hépatite A, B, C, HIV: négatives (tests répétés), Hépatite auto-immune: négatif (2 tests);

Résultats négatifs, mais à partir de tests effectués une seule fois: Borellia, Cytomégalovirus, Toxocara canis, Toxoplasma gondii, Aspergillus Fumigatus, Echinococcus Granulosus.

Allergènes négatives (panel „complet”), CEA: 0,679 (int: moins de 3, pour les non-fumeurs): 2018; CA 19-9: 2,88 (négative <33): 2018; Microglobuline sérique bêta 2: 1,41 (int: 1,09-2,53): 2018; Sérologie auto-immune négative: déc.2019: ANA (étendu) négatif: 0,20 (int <1), SS-A 52 (Ro 52), SS-A 60 (Ro 60), SS-B (La), RNP/Sm, RNP -70 , RNP-A, RNP-C, Sm-BB’, Sm-D, Sm-E, Sm-F, Sm-G, Sci-70, Jo-1, dsDNA, ssDNS, polynucléosomes, mononucléosomes, complexe d’histones, histones H1, H2A, H2B, H3, H4, PM-Sci-100, centromère B ; Anticorps anti-transglutaminase tissulaire: négatifs IgA 0,1 (<10), IgG 1,1 (<10), Anticorps anti-ASMA 4,84 (<20); Anticorps ANTI-ADN double brin R <10 (négatif) 09.2018 et 02.2021. Anticorps antinucléaires: négatif (2021); Facteur rhumatoïde total (sérum); négatif : <10 (int <10): 23 mai 2018, répété 2021; Test de Coombs direct : négatif, 2019; Cryoglobulines : absentes (2019); Hémosidérine urinaire (dans les urines de 24h): absente (2019); Antigène Helicobacter Pylori – Positif (2+) à la biopsie: 05.2021. Traitement effectué: 7 jours. AFP (Alpha-foetoprotéine): 1,12 (int: <7) 2020; ATPO (Anti Thyroperoxydase): 0.72, int <10; ATG (anticorps anti-thyroglobuline) res : <1, int : <4; Test quantiféron. La présence d’interféron-gamma spécifique de l’infection à M. tuberculosis n’a pas été détectée. Carence présumée en CARNITINE (2021): négative (les dosages de carnitine dans le sang et l’urine montrent une production normale). Maladie Pompe : négatif (février 2021); Maladie de Fabry: négatif (Alpha-galactosidase dans le sang: 46,6 nmol/mg (int : 14-72,6)). 08.2021; Maladie de Tanger: négatif (l’alipoprotéine A1 est dans l’intervalle) 2021; Maladie de Wilson: négatif à la biopsie hépatique (décembre 2021). McArdle – négatif ??? (le lactate sérique augmente a l’effort).

Génétique : Le panel pour la rhabdomyolyse et le panel pour les maladies lysosomales et mitochondriales dans l’ADN nucléaire, ont rapporté ensemble 10 changements: 9 hétérozygotes, 1 homozygote (résultat en annexe). L’analyse de l’ADN mitochondrial pour une cytopatie mitochondriale suspecté, a donné un résultat négatif. L’analyse a été faite à l’Hopital de Bicetre, service de biochimie:

Dans la liste suivante, les noms de tests sont traduits du roumain vers l’anglais, pour minimiser les risques d’erreur et pour être parfaitement compris par les médecins de toute nationalité:

Écrivez-nous à verde.gri@yahoo.com